Ця рідкісна зміна в ДНК провокує розвиток більш руйнівної форми неврологічного захворювання, передає Lenta.ru. Мутація була виявлена при вивченні двох канадських сімей, в яких кілька людей страждали на швидко прогресуючий розсіяний склероз. Звичайні симптоми для захворювання виявляються більш важкими, а сама хвороба не піддається ефективному лікуванню. За словами вчених, відкриття спростовує думку про те, що ніякі форми розсіяного склерозу не успадковуються.
Ген NR1H3, в якому знайдена мутація, виробляє білок, відомий як LXRA. Він регулює активність інших генів, які контролюють процеси запалення, перешкоджаючи руйнуванню мієлінових оболонок у нейронів, або виробляють новий мієлін для ремонту пошкоджень. Лише одна заміна нуклеотиду в гені NR1H3 призводить до синтезу дефектного білка, який не може активувати необхідні гени.
Читайте такожЯпонські вчені отримали право змінювати ДНК людських ембріонів
Дослідники визначили, що мутація присутня в однієї з тисячі осіб з розсіяним склерозом. Проте вивчення біохімічних шляхів, у яких грає роль пошкоджений ген, може допомогти зрозуміти причини інших швидко прогресуючих форм захворювання, якими страждає 15% людей з розсіяним склерозом. Крім того, існує рецидивуюче-реміттіруюча форма, при якій людині стає то краще, то гірше, однак і вона поступово стає прогресуючою.
Розсіяний склероз являє собою аутоімунне захворювання. Воно виникає, коли імунна система починає атакувати мієлінову оболонку, яка ізолює нейрони і забезпечує швидку передачу електричних сигналів. При пошкодженні мієлінових оболонок зв'язку між мозком та іншими частинами тіла порушуються, що призводить до погіршення зору, м'язової слабкості, труднощів в координації рухів, а також до когнітивних розладів.
