Лікарі вперше змогли частково повернути зір сліпій людині / фото youngwriterscampuncg.com
Медикам допомогли експериментальна генна терапія й водорості.
За допомогою експериментальної генної терапії групі науковців із Франції вдалося частково відновити зір у сліпого чоловіка з рідкісним дегенеративним захворюванням очей. Вони вважають, що їхнє відкриття допоможе в лікуванні й інших людей із серйозними порушеннями зору.
Дослідження опубліковане в журналі Nature, пише Громадське.
У 58-річного чоловіка, на якому випробували експериментальну терапію, 40 років тому діагностували пігментний ретиніт. Це спадкове дегенеративне захворювання очей призводить до руйнування світлочутливих рецепторів, а отже, до часткової чи повної сліпоти. За оцінками, пігментний ретиніт мають близько двох мільйонів людей у світі.
Для таких людей одним із перспективних методів бодай часткового відновлення зору є оптогенетика — техніка, яка полягає у використанні світла для контролю за нервовими клітинами. Практичне застосування оптогенетики наразі неможливе, але в останні кілька років у цій сфері здійснюється все більше відкриттів.
Що стосується згаданого 58-річного чоловіка (його ім’я не розкривають з етичних міркувань), його очі все ще могли відрізняти світло від темряви. А через проведену раніше генетичну терапію - оптогенетичне відновлення зору - за допомогою спеціальних окулярів він міг частково бачити одним оком.
Нині ж група науковців із Інституту зору в Парижі під керівництвом Хосе-Алена Сахеля вперше застосувала оптогенетичне відновлення зору для часткового лікування нейродегенеративної хвороби очей. Допоміг світлочутливий білок каналродопсин, який уперше відкрили у зелених водоростях.
Читайте такожЛюдство очікує епідемія сліпоти через планшети - дослідження
Терапія складалася з двох етапів. На першому чоловікові ввели в око, яке бачило найгірше, вірусний вектор, що стимулював виробництво каналродопсинів у тій частині рогівки, яка не була вражена пігментним ретинітом. Світлочутливі білки тепер надсилали електричні сигнали в мозок — уражене око почало розрізняти світло, але тільки жовті його відтінки.
Саме тому науковці використали спеціальні окуляри з відеокамерою спереду й проєктором ззаду. Ця конструкція перетворювала світлові сигнали зовні в спектр, який чоловік був би здатен розрізняти. Але й без того для вироблення достатньої кількості світлочутливого білка - й адаптації мозку до сприйняття світла - минули місяці.
Як наслідок чоловік навчився сприймати й визначати різноманітні об’єкти, які перебували перед них. В експерименті використовували записник і коробку зі скобами для степлера. Електроенцефалограма підтвердила активність ділянок мозку, які відповідають за зір у людей, зокрема зорової кори.
«З часом пацієнт засвідчив, що в нього значно покращилося виконання повсякденних візуальних завдань, як-от визначення, де лежить тарілка, чашка чи телефон, знаходження меблів у кімнаті чи визначення дверей у коридорі — але тільки з використанням окулярів», — зазначають автори.
Вони стверджують, що їхні результати можуть у майбутньому застосовуватись для терапії пацієнтів із майже повною або повною втратою зору. Однак, як застерігає Джеймс Бейнбридж із Університетського коледжу Лондона, йдеться поки хай і про високоякісне, але дослідження лише одного пацієнта.
Однак, пише MedicalXpress, навіть той рівень зору, який був досягнутий, "неймовірно важливий для повсякденного життя сліпої людини", кажуть вони. Тепер чоловік може за рахунок зору виявляти великі перешкоди на шляху, а не за допомогою тростини сліпого.
Генетики уточнили, що цей пацієнт - не єдиний, кому ввели генний інструмент. Через пандемію COVID-19 добровольці не могли нормально приходити в центри і тренуватися: "Ми не знаємо, наскільки добре це буде працювати з іншими, але перевірка концепції дійсно вражає".
На сьогодні є й інші методи лікування пігментного ретиніту. Один із них передбачає використання камери за допомогою електродів, під’єднаних до нервових закінчень в оці, інший — «виправлення» мутованих генів, відповідальних за виникнення хвороби (але оскільки може бути понад 70, цей метод не такий надійний).