Вчені виявили невідоме раніше автозапальне захворювання. Його назвали синдромом CRIА.
Воно викликане мутацією білка RIPK1, яка заважає йому розщеплюватися, повідомляє Nature.
Синдром CRIA викликаний вродженою аномалією імунної системи. Це призводить до періодичних епізодів лихоманки та запалень, які можуть пошкодити життєво важливі органи.
У статті дослідники описують пацієнтів з трьох різних сімей, у яких епізодично з'являється висока температура і набрякають лімфатичні вузли. Крім того, у них з народження й донині спостерігаються безліч інших запальних симптомів.
Не маючи можливості поставити діагноз за класичними схемами, фахівці вирішили вивчити гени всіх цих пацієнтів. Зокрема, команда зосередилася на екзомі. Це частина геному, що кодує всі білки в організмі.
Читайте такожВ Україні з'явилися нові лікарські спеціальності
"Ми прослідковували весь екзом кожного пацієнта й виявили унікальні мутації у членів кожного з трьох сімейств. Наче блискавка вдарила тричі в одне й те ж місце", – розповідає доктор Стівен Бойден.
Мутація, про яку йдеться, була знайдена в гені під назвою RIPK1. Порушення у роботі організму, яке вона викликає, ніколи раніше не описувалося, повідомляють вчені.
Виявилося, у людей із синдромом CRIA ця мутація запускає запалення, а також загибель клітин. Винуватцем стає білок RIPK1, який учені назвали "молекула-супервбивця".
У назві хвороби відображена вся суть: CRIA – це cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory, тобто стійкий до розщеплення RIPK1-індукований автозапальний процес.
Щоб підтвердити зв'язок між мутацією RIPK1 і синдромом CRIA, дослідники провели експеримент з модельними тваринами.
Коли вони додали у геном мишей ту ж мутацію, у гризунів з'явилися ті ж симптоми, які спостерігалися у пацієнтів.
Раніше вчені виявили новий орган. Він являє собою гліальні клітини, у яких безліч довгих виступів.
