За даними Національних інститутів здоров'я США (NIH) і Американської академії педіатрії (AAP), різні форми відставання в інтелектуальному розвитку спостерігаються у 2-3 відсотків американських дітей. В основі більшості з таких порушень лежать хромосомні аномалії.

Розроблений каліфорнійською компанією Affymetrix тест CytoScan Dx Assay дозволяє по краплі крові немовляти провести аналіз геному і виявити хромосомні варіації різних типів, розмірів і локацій у специфічних ділянках генома, що асоційовані з порушеннями інтелектуального розвитку. Тест не призначений для пренатального скринінгу або виявлення схильності до інших генетично обумовлених станів або захворювань.

Перевірка ефективності CytoScan Dx Assay на прикладі 960 зразків крові показали його перевагу над іншими застосовуваними методами виявлення хромосомних аномалій, такими, як каріотипування і флуоресцентна гібридизація (FISH-тест).

Відео дня

Як підкреслив представник FDA Альберто Гутьєрес (Alberto Gutierrez), впровадження нового методу в клінічну практику допоможе виявляти можливі причини затримки розвитку, дозволяючи медикам і батькам на ранньому етапі забезпечувати дітям необхідну допомогу і підтримку.   

У лікарнях всіх 50 штатів США останні півстоліття здійснюється національна програма скринінгу всіх новонароджених на генетично обумовлені захворювання. До теперішнього часу скринінг охоплює 29 таких захворювань. Чи буде тестування з допомогою CytoScan Dx Assay включено в національну програму скринінгу новонароджених, не повідомляється.  

Медпортал