Група дослідників з Брістольського університету, Інституту Броуда і Загальноклінічної лікарні штату Массачусетс виявила зв'язок між генетичними мутаціями, пов'язаними з аутизмом, і легкими симптомами розладу соціалізації у здорових людей. Стаття опублікована в журналі Nature Genetics, пише Лента.ру.
Вчені використовували кілька наборів даних для того, щоб знайти асоціацію між генетичними факторами захворювань аутистичного спектру і поведінковими особливостями широких верств населення. По-перше, це результати довготривалого дослідження батьків і їх дітей, народжених у 1991-1992 роках в Брістолі (Великобританія). По-друге, це дані міжнародних досліджень за генетичними ознаками, пов'язаних з аутизмом.
Після того як дослідники визначили мутації, які в сукупності можуть призводити до аутизму, вони перевірили, чи пов'язані окремі генетичні варіації з труднощами соціальної взаємодії, комунікацій та порушень мовлення. Результати показали, що окремі генетичні фактори дійсно асоційовані з певними поведінковими рисами, а також особливостями психологічного розвитку у здорових дітей. При певному поєднанні генетичних ризиків виникають захворювання аутичного спектру.
Читайте такожБританські вчені знайшли систему генів, що відповідають за інтелект
«Ми можемо використовувати дані про поведінку і когнітивні особливості, щоб розкрити механізми дії генетичних факторів. Тепер у нас є спосіб дізнатися, які захворювання і інші фенотипічні ознаки пов'язані з певними типами генетичного ризику», — говорить один з авторів дослідження Еліс Робінсон.
Дослідження продемонструвало, що між здоровими людьми і аутистами існують проміжні стани, що утворюють безперервний континуум.
Раніше китайським вченим вдалося вивести мавп з вродженим захворюванням, що нагадує за своїми симптомами аутизм. Для цього вони вбудували в геном тварин ген, зайва копія якого у людей призводить до затримки розумового розвитку і порушення соціалізації.
