Виявилося, що захворювання безпосередньо пов'язане з обміном хлору і окситоцину в мозку до і після народження. В нормі у людини та інших ссавців протягом утробного періоду підвищений вміст іонів хлору в нейронах. За рахунок цього один з основних нейромедіаторів гамма-аміномасляна кислота (ГАМК) замість звичайних гальмівних ефектів має збудливі, за рахунок чого відбувається нормальний розвиток мозку. Відразу після народження рівень хлору різко знижується, і мозок переходить на «утробний» режим роботи.
Співробітники французького Інституту здоров'я і медичних досліджень вивчили обмін хлору до і після народження на моделях аутизму - з аналогом синдрому тендітної Х-хромосоми і внаслідок призначення вальпроату натрію при вагітності.
Виявилося, що в обох випадках рівень хлору не знижується після пологів і залишається високим протягом усього життя, викликаючи надмірне збудження нейронів, що підтверджується електрофізіологічним дослідженням. Це супроводжується характерними поведінковими порушеннями.
Після цього дослідники незадовго до пологів одноразово проводили тваринам 24-годинну терапію діуретиком, щоб штучно знизити підвищений рівень хлору в ЦНС. Це відновило функцію мозку потомства практично до норми, причому ефект зберігався і після дорослішання.
Крім того, вчені вивчили вплив на розвиток аутизму окситоцину - гормону, що викликає пологи, а також діє як нейропротектор, анальгетик і діуретик для новонародженого. Коли здоровим вагітним мишам вводили антагоніст окситоцину, у потомства спостерігалися симптоми, які не відрізнялися від моделей аутизму як електрофізіологічно, так і поведінково.
Після підтвердження результатів дослідження, опублікованих у журналі Science, на людях, отримані дані можуть лягти в основу перинатальної профілактики аутизму.
