У дітей, що страждають цією формою імунодефіциту, мутація зачіпає роботу аденозіндезамінази, пише Медпортал. Пацієнти з важким комбінованим імунодефіцитом практично позбавлені імунітету і смертельними для них можуть виявитися практично будь-інфекції.
Щорічно в Європі народжується всього 15 дітей з ADA-SCID– таких маленьких пацієнтів називають «дітьми в міхурі». Найвідомішою дитиною, у якої було діагностовано тяжкий комбінований імунодефіцит, став Девід Веттер, який з народження жив у спеціальному пластиковому ізоляторі, де для нього було створено абсолютно стерильне середовище.
В даний час таким хворим пропонують пересадку кісткового мозку, але знайти відповідного донора вдається не завжди – в такому разі тривалість життя хворих рідко перевищує 2 роки.
Терапія Strimvelis, розроблена компанією GlaxoSmithKline, призначена для пацієнтів з імунодефіцитом, яким підібрати підходящого донора не вдалося. В ході лікування передбачається вводити в організм ретровірусні вектори, несучі повноцінні копії пошкодженого гена.
Повідомляється, що протягом найближчих років GlaxoSmithKline планує отримати схвалення для використання генної терапії при лікуванні інших рідкісних захворювань – метахроматичної лейкодистрофії і синдрому Віськотта-Олдріча.
