В "Охматдиті" поділились історією дівчинки, якій діагностували спинальну м‘язову атрофію (СМА) на другому тижні життя.
Як розповіли у медзакладі, лікування рідкісної генетичної хвороби СМА новонароджена Уляна розпочала на 15-й день життя. Ще у пологовому будинку дівчинці взяли зразки крові для проведення комплексного обстеження на 21 рідкісне захворювання і виявили СМА.
Тоді ж дівчинка була госпіталізована до відділення інтенсивного виходжування та ранньої реабілітації дітей з перинатальною патологією.
Як пояснили в "Охмадиті", при природньому перебігу СМА, без лікування у перші 6 місяців життя в дитини з'являються слабкість та атрофія м'язів, затримка розвитку, дихальні розлади, порушення ковтання.
Там зазначили, що найефективнішим є початок терапії в пресимптоматичній стадії, коли ще немає явних клінічних ознак хвороби, саме тоді дітки розвиватимуться нормально. "Варто зазначити, що будь-яка терапія для СМА не повертає втрачене, а зупиняє подальше прогресування... Уляні діагностували хворобу швидко. Адже на той момент дівчинка не проявляла жодних ознак захворювання", – розповілаТетяна Шклярська, лікар Центру орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит".
Уляна буде приймати ліки щодня та жити звичайним життям, нормально розвиватися та рости.
Що таке СМА
Спинальна м‘язова атрофія (СМА) - рідкісне генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає атрофію м’язів, порушення дихання та ковтання. Без належного лікування хвороба прогресує та може призвести до ранньої смерті. Час початку терапії є надзвичайно важливим у лікуванні СМА, і затримка з початком прийому ліків може мати серйозні наслідки.
Лікування СМА в Україні
4 липня минулого року українські лікарні вперше отримали препарат Spinraza – ліки, здатні врятувати дітей зі СМА. Цей препарат називають однією з "найдорожчих ін’єкцій" у світі. Один флакон Spinraza коштує понад $100 тис. Тоді у МОЗ наголосили, що понад 150 флаконів препарату наявні у 13 лікарнях країни.
СМА належить до переліку захворювань, на які при народженні тепер безкоштовно тестують українців.
