В Італії живе незвичайна сім'я Марсіліс – її члени не відчувають болю. Причина – дефект гена ZFHX2, асоційованого з сприйняттям больових відчуттів, з'ясували генетики. Дослідження було опубліковане в журналі Brain.
Така особливість називається гіпалгезією - знижена чутливість до болю. Це рідкісна спадкова патологія. В сім'ї Марсіліс шість чоловік - 78-річна жінка, дві її доньки та троє онуків. Ніхто з них не відчуває болю у звичному розумінні, лише незначний дискомфорт. Однак така особливість призводить до певних проблем - члени сім'ї часто не помічають навіть серйозні травми.
Коли лікарі оглянули пацієнтів, то виявили у них переломи рук і ніг, про які ті навіть не підозрювали, пише "Газета.Ru".
Несприйнятливість до болю від переломів і порізів у сім'ї Марсилис сусідить з іншими особливостями. Члени сімейства періодично страждають від головного болю і болю в животі, на особливо сильні відчуття реагують блювотою і втратою свідомості. Часом у них з невідомих причин піднімається температура.
«Іноді вони відчувають біль у момент травми, але він проходить дуже швидко. Наприклад, Летиція зламала плечову кістку, коли каталася на лижах. Але вона продовжила кататися, а ввечері вирушила додому. Вона не звертала уваги на перелом до наступного дня», — розповідає генетик Джеймс Кокс, один з авторів дослідження.
Протестувавши всіх шістьох членів сім'ї, дослідники встановили, що у них в різній мірі знижена чутливість і до механічного болю, і до болю від холоду або жару, і до болю від нанесення на шкіру пекучих речовин.
Деколи в основі втрати чутливості лежить дегенерація нервових закінчень, однак біопсія показала, що у сімейства Марсиліс щільність нервових закінчень була в межах норми.
Вивчення геномів кожного з членів сім'ї показало: у всіх них є мутація в гені ZFHX2.
