Група вчених з Австралійського національного університету знайшла нове генетичне захворювання.
За даними дослідників, багато хто з пацієнтів уже близько 20 років живуть з ним й досі не мають точно поставленого діагнозу, передає Hi-News.
"Ми виявили новий синдром, який пояснює генетичну причину та механізм розвитку нової хвороби. Це захворювання характеризується імунодефіцитом, при якому пацієнти мають інфекції, що рецидивують, особливо інфекції грудної клітини, включаючи пневмонію. При цьому такі пацієнти також страждають запальними захворюваннями шкіри, лімфатичних вузлів й селезінки", - зазначили вчені.
Читайте такожНазвано нову причину чоловічої імпотенції
У ході своїх досліджень вони повністю прослідковували геном пацієнтів з незвичайними патологіями й вивчили їхню імунну систему. З'ясувалося, що в цьому випадку є, з одного боку, слабкість імунної системи, а з іншого — неадекватність її реакції на інфекцію. Причому, незалежно від австралійських експертів, їхні японські колеги виявили ті ж закономірності в розвитку патологічних процесів. У японських пацієнтів була схожа клінічна картина і виявилося, що вони мають той же генетичний варіант порушення.
Лікування рідкісних захворювань дуже важливе з двох причин. По-перше, генетичний діагноз дає шанс пацієнтам, які раніше пройшли багато тестів і досі не знають, що з ними відбувається, отримати відповідь. А по-друге, такі рідкісні захворювання можуть дати важливу інформацію про те, як працює організм, а також дані про розробку нових способів лікування та діагностики.
