Мутації у виявленому гені, що позначається CDH2, зумовлюють аритмогенну дисплазію правого шлуночка, пише EurekAlert!. Це спадкове захворювання характеризується порушенням діяльності серцевої мускулатури. М'язова тканина замінюється на сполучну, що призводить до тахікардії і фібриляції. Відомо, що ця патологія є причиною смерті зовні здорових людей у віці близько 35 років.
Читайте такожВчені встановили, що плацебо робить бігунів більш швидкими і витривалими
Вчені встановили кодуючу послідовність ДНК у двох членів однієї сім'ї, які страждали на аритмогенну дисплазію. Було проаналізовано понад 13 тисяч генів, присутніх в одному і тому ж варіанті в обох пацієнтів.
CDH2 кодує білок N-кадгерин, який вбудований у клітинну мембрану і бере участь в утворенні контактів між клітинами серцевої мускулатури. Його участь у розвитку серцевої недостатності було підтверджено відкриттям другого виду мутації, що зачіпає ген, у пацієнта з дисплазією з іншої сім'ї.
