В Охматдиті розповіли про 8-річну Аліну, яка від народження мала слабке здоров’я і часто хворіла на бронхіти. Проте причину недуг лікарі довго не могли встановити.
Як йдеться у повідомленні медзакладу, після комплексних аналізів, коли дівчинці було три з половиною роки, лікарі встановили, що у неї рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. "Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Зараз з таким діагнозом в Україні нараховують 7 людей", - розповіли деталі у лікарні.
В Охматдиті розповіли, що у світі існує єдине лікування цього захворювання - пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. "Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки", - розповіла завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.
Спеціалісти розповіли, що без лікування стан людини погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто людина з цим захворюванням у дорослому віці не може самостійно ходити, страждає на затримку в розвитку.
Але, як зазначили лікарі, у Аліни до складного стану не дійшло. У неї проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу і може навчатися.
В Охматдиті підкреслили, що Аліна стала першою дитиною в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Він дороговартісний та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Його надали в якості гуманітарної допомоги. Препарат потрібно вводити раз на тиждень постійно.
Лікування дітей в Охматдиті
Спеціалісти лікарні увесь час проводять надскладне лікуваннядітей. Так, на початку травня з лікарні "Охматдит" виписали пацієнта, якому вперше в Україні зробили трансплантацію кісткового мозку від неродинного донора українця.
Також у лікарні повідомляли, що лікують 10-річного хлопчика з рідкісною формою недосконалого остеогенезу. Через це захворювання у дитини переломи траплялися кожні два місяці.
