Генетики з США зробили прорив - вони випробували методику генного редагування прямо в організмі живої дорослої людини з невиліковною генетичної хворобою - синдромом Хантера, повідомляється в інформації сайту каліфорнійської дитячої лікарні UCSF Benioff Children"s Hospital Oakland.
Читайте такожВченим вдалося відредагувати дефектний ген в людському ембріоні
Про те, чи спрацювала терапія, можна буде дізнатися через пару місяців, кажуть експерти. Поки на руках є тільки позитивні результати експериментів з тваринами. Синдром, яким страждає пацієнт, характеризується тим, що в клітинах печінки не синтезується один з ферментів - ідуронат-2-сульфатаза. Як підсумок, порушено розщеплення глюкозаміноглюканів (речовини, що зв'язують клітини в тканинах) та їх накопичення в тканинах.
Симптоми дають про себе знати на другому році життя - спотворені риси обличчя і аномально велика голова. Синдром негативно відбивається на нервовій системі і мисленні. Можливі риси аутизму, гіперактивності, обсесивно-компульсивного розладу. Нерідко розвивається обструкція верхніх дихальних шляхів, риніти, пахові і пупкові грижі. Спеціальної терапії немає - можливо тільки полегшення симптоматики. Генна терапія дає надію на реальне лікування.
Вчені підкреслюють, що випробуваний метод припускав зміну геному безпосередньо в тілі пацієнта.
Добровольцю внутрішньовенно ввели копію працюючого гена, що кодує фермент печінки. Для цього використовували знешкоджені вірусні частинки, що несуть інструмент для редагування генів. Цей інструмент виявляється в печінці. Сам інструмент складається із спеціальних білків з цинковими "пальцями". Вони дізнаються задану послідовність ДНК і розрізають її на цій ділянці. Далі в місце розрізу вставляється робочий ген і ДНК знову зшивають. Щоб тіло виробило достатню кількість ферменту, необхідно наявність хоча б в одному відсотку клітин печінки здорової копії гена.
